家族性高コレステロール血症とは

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家族性高コレステロール血症って何？

「家族性高コレステロール血症」は、遺伝によってコレステロール値が高くなる症状です。家族性高コレステロール血症には「ホモ型家族性高コレステロール血症」と「ヘテロ型家族性高コレステロール血症」の2種類があります。ホモ型族性高コレステロール血症は両親から危険な遺伝子を受け継いだタイプで、ヘテロ型家族性高コレステロール血症は片方の親から危険な遺伝子を受け継いだタイプです。ヘテロ型家族性高コレステロール血症は500人に1人程度の発症ですが、ホモ型族性高コレステロール血症が発症するのは100万人に1人と言われていますので極めて稀です。家族性高コレステロール血症では、コレステロールのなかでもLDLコレステロールが高くなることが特徴の一つです。

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家族性高コレステロール血症の症状

家族性高コレステロール血症でよくみられる症状は次の通りです。まず「高コレステロール血症」の症状がみられます。LDLコレステロールは正常な人の2倍にもなる場合があり注意が必要です。また「黄色腫」と言われる、皮膚や関節、アキレス腱などにできる黄色い塊ができることもあります。それからLDLコレステローが高くなることによって、心筋梗塞、狭心症など「冠動脈硬化症」の症状が出てきます。これら家族性高コレステロール血症の症状が確認され家族性高コレステロール血症と診断されたら、本人はもちろんですがまわりの家族も注意が必要です。逆に家族に家族性高コレステロール血症の方がいたら遺伝する可能性がありますので、心配な方は一度検査を受けてみると良いでしょう。

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家族性高コレステロール血症の治療

家族性高コレステロール血症の場合は特にLDLコレステロールの値が高くなりますので、LDLコレステロールを下げる治療が中心となります。基本はほかの高脂血症と同じようにコレステロールをたくさん含む食べ物を控えて食物繊維を多く摂取する食事療法や運動不足の解消です。あわせてLDLコレステロールを下げる薬を服用します。ただしホモ型家族性高コレステロール血症には薬が効かない場合がありますので、その場合には血液の中のLDLコレステロールを除去する血漿交換療法が効果的とされています。いずれにしても家族性高コレステロール血症の場合も一人一人症状が違いますので、医療機関でしっかり検査を受けて医師など専門家の治療をきちんと受けるようにしましょう。

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